Down sendromu genetik bir farklılıktır ve bireylerin hücrelerinde fazladan bir 21. kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkar. Yani sağlıklı bireylerde 46 kromozom bulunurken Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunur. Bu duruma trizomi 21 adı verilir. Down sendromu, döllenme sırasında meydana gelen bir kromozomal ayrılma hatası sonucu oluşur. Bilim insanları, uzun zamandır trizomiyi hücresel düzeyde düzeltmenin bir yolu olarak gen düzenleme yöntemlerini araştırmaktadır.
Yazar: Sedef Çakır
Down sendromu genetik bir farklılıktır ve bireylerin hücrelerinde fazladan bir 21. kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkar. Yani sağlıklı bireylerde 46 kromozom bulunurken Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunur. Bu duruma trizomi 21 adı verilir. Down sendromu, döllenme sırasında meydana gelen bir kromozomal ayrılma hatası sonucu oluşur. Bilim insanları, uzun zamandır trizomiyi hücresel düzeyde düzeltmenin bir yolu olarak gen düzenleme yöntemlerini araştırmaktadır.
CRISPR-Cas9 kullanılarak yapılan çalışmalarda, Down sendromu hücre hatlarında 21. kromozomun fazla kopyaları başarıyla kesilip normal gen ekspresyonu yeniden sağlanmıştır ve hücresel fonksiyonlar düzelmiştir. Yapılan bir çalışmada Ryotaro Hashizume ve Japonya’daki Mie Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden meslektaşları, CRISPR-Cas9 yöntemini kullanarak pluripotent kök hücreler ve deri fibroblastlarından türetilen trizomi 21 hücre hatlarından ekstra kromozomu farklı bölgelerden keserek çıkarmıştır. Hücrelerin doğal DNA onarım mekanizmalarının baskılanmasıyla da kromozom kaybı oranı artmıştır. Böylece, araştırmacılar tedavinin daha verimli olmasını sağlamışlardır. Bu yöntem sadece çok hızlı bölünen kök hücrelerde değil, aktif olarak bölünmeyen özel hücrelerde de etkili olmuştur.
Çalışma, bazı etik soruları da gündeme getirmektedir. Down sendromunun “tedavi edilmesi gereken bir durum” olmadığı anlayışına sahip insanlar da vardır. Bu sebeple çalışmada kat edilmesi gereken uzun bir yol olduğu söylenebilir. Araştırma, sadece Down sendromu değil, diğer kromozomal hastalıkların tedavisi için de umut vadetmektedir.
Yapılan çalışma Down sendromu tedavisi için oldukça umut verici olsa da henüz canlı organizmalarda uygulanamamaktadır. Bunun sebebi, tedavinin kalan kromozomları da değiştirme potansiyeline sahip olmasıdır. Bu yöntem, fazla olan kromozomun başarıyla çıkarılamadığı hücrelerde bazı genetik değişikliklere sebep olmaktadır. Çalışma, bazı etik soruları da gündeme getirmektedir. Down sendromunun “tedavi edilmesi gereken bir durum” olmadığı anlayışına sahip insanlar da vardır. Bu sebeple çalışmada kat edilmesi gereken uzun bir yol olduğu söylenebilir. Araştırma, sadece Down sendromu değil, diğer kromozomal hastalıkların tedavisi için de umut vadetmektedir.
Kaynakça
CRISPR Snips HYPERLINK “https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/” HYPERLINK “https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/”HYPERLINK
“https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/”Away Extra Chromosomes, Offering New Hope for Down Syndrome Treatment
TrisomicHYPERLINK “https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39967679/” HYPERLINK “https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39967679/”HYPERLINK
“https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39967679/” rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells – PubMedUsing CRISPR to remove extra chromosomes in Down syndrome – ScienceBlog.comSon Erişim Tarihi: 26/03/2025
